Xét nghiệm có thể phát hiện chính xác biến thể từ DNA ngoại bào của nhau thai từ huyết tương của mẹ với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions công bố sẽ triển khai một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhằm phát hiện sớm nhóm bệnh đơn gen trội. Đây là gói xét nghiệm ứng dụng kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng.
Được biết, kết quả nghiên cứu “Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến” đã được xuất bản trên Tạp chí Y học Việt Nam thuộc Tổng hội Y học Việt Nam, tập 513, số 1 – tháng 4/2022, trang 99-104. Nhóm tác giả đã thiết lập thành công quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cho nhiều bệnh đơn gen trội với độ chính xác cao, trong đó: độ nhạy là 96,7% và độ đặc hiệu đạt trên 99%. Tổng cộng có 30 gen được khảo sát liên quan đến 25 hội chứng di truyền trội phát sinh phần lớn do các đột biến mới ở thai. Xét nghiệm này có thể phát hiện chính xác biến thể từ DNA ngoại bào của nhau thai từ huyết tương của mẹ với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Đây là tiền đề quan trọng để mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT nhằm phát hiện sớm các bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng ở thai như hội chứng Noonan, loạn sản xương sụn, động kinh…
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, đại diện Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết, kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn là rất mới trên thế giới, giúp sàng lọc toàn diện các bất thường về di truyền phổ biến nhất hiện nay trong thai kỳ, bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống), 9 bệnh di truyền lặn (Carrier) và 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất (NIPT đơn gen). Đặc biệt, kỹ thuật này chỉ cần 1 lần thu máu mẹ, nên sẽ giúp thai phụ xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện với chi phí hợp lý.
Hồng Linh
Mặc dù sàng lọc trước sinh đang trở nên phổ biến đối với các bất thường nhiễm sắc thể, việc sử dụng sàng lọc trước sinh cho các bệnh di truyền trội đơn gen vẫn chưa được phổ biến do còn nhiều thách thức về mặt kỹ thuật. Một thách thức khác khi xây dựng quy trình sàng lọc các bệnh di truyền trội đơn gen là sự khan hiếm của các mẫu dương tính thật (DNA ngoại bào của thai phụ mang thai bị đột biến gây bệnh). Do đó, việc nghiên cứu và ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong tầm soát bất thường di truyền trước sinh cho thai phụ là rất có ý nghĩa, đặc biệt là với những dị tật bẩm sinh liên quan đến cha cao tuổi.
